遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定:
2011年7~12月

ほか「遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定」の年月別目次

記事庫の新着・更新情報 
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2011/12 EurekAlert Mutation in gene that's critical for human development linked to arrhythmia
不整脈にリンクされた、発達に重要な遺伝子における変異
 心臓刺激伝導系(CCS)の構成と機能を制御する生物学の、そして、遺伝子のメカニズム
Tbx3と呼ばれる遺伝子の機能を変更した新しいネズミ研究
 CCSの開発を妨げて、致命的な不整脈を引き起こします。
2011/12 Science New Hope for a Devastating Neurological Disorder
破壊的な神経疾患に新たな望み
 アンジェルマン症候群:寿命は遜色ないが大多数は言葉を決して話しません。
 ネズミでこの遺伝的欠陥を修正するドラッグを特定
2011/12 EurekAlert 'Rare' brain disorder may be more common than thought, say Mayo Clinic scientists
'まれな'脳障害がけっこう多いかもしれない
  leukoencephalopathy with spheroids (HDLS)  スフェロイド(HDL)による遺伝性びまん性白質脳症
 40~60歳の間の死につながる脳白質の破壊的な混乱
 遺伝子CSF1Rでの14回の異なった変異を特定した

2011/12 EurekAlert Can nerve growth factor gene therapy prevent diabetic heart disease?
神経成長因子遺伝子療法は糖尿心臓病を予防できますか?
 神経成長因子遺伝子療法がネズミの糖尿心臓失敗と小さい血管系の病気を予防できるかどうか調査しました。
2011/12 Scientists discover second-oldest gene mutation
紀元前1万1600年までさかのぼる2番目に古い遺伝子突然変異を発見
 アラビア、トルコ、ユダヤ人の祖先 それはまれで、遺伝性のビタミンB12欠乏を引き起こします。
2011/12 EurekAlert Gene discovered for Weaver syndrome
ウィーバーシンドロームに関して発見された遺伝子
2011/12 【日本語記事】BioToday EZH2変異でウィーバー症候群(Weaver syndrome)が生じうる
2011/12 Science China Bets on the Variome to Uncover Hereditary Diseases
中国、遺伝疾患の解明に向けバリオームに賭ける
2011/12 【日本語記事】BioToday 筋緊張性筋ジストロフィー患者は癌リスクが高い
2011/12 【日本語記事】BioToday CYP27B1遺伝子機能消失変化と多発性硬化症の関連が示された
目のない赤子の原因となる遺伝子変異
2011/12 EurekAlert Babies born with no eyes: Scientists identify genetic cause
細胞の中にビタミンAを輸送する遺伝子STRA6において、両方のコピーに変異があると、子供の目は胎内で完全には成長できなくなる
anophthalmia 無眼球症
2011/12 Study participants at risk for Alzheimer's want to know their potential fate
アルツハイマー病の発症リスクが高い家系の人は、彼らの潜在的運命を知りたがっています。
2011/12 EurekAlert Rare genetic disorder provides clues to development of the pancreas
まれな遺伝病はすい臓の発達の手がかりを提供します。
 幹細胞を膵臓細胞に導く手がかり
 遺伝子のPDX1とPTF1Aの変異は、膵臓の無発育を引き起こす
 遺伝子GATA6での変異が膵臓の無発育を引き起こすケース
2011/12 EurekAlert Gene therapy achieves early success against hereditary bleeding disorder
B型血友病成人の遺伝子治療
2011/12 EurekAlert Personalized treatment for Crohn's Disease a step closer following gene mapping
クローン病の遺伝子マッピング
2011/12 BBC News Haemophilia gene therapy shows early success
血友病の遺伝子治療
2011/12 BBC News Rare gene links vitamin D and multiple sclerosis
2011/12 EurekAlert Salk researchers develop safe way to repair sickle cell disease genes
鎌状赤血球貧血の遺伝子を修理する安全な方法
 血中ヘモグロビンを作り出すのを助ける遺伝子に生じた異状を、患者の自己細胞を使用して治療する
2011/12 EurekAlert Genes modify the risk of liver disease among alcoholics
わずかな割合のアルコール中毒患者だけが肝硬変を発症するそのわけ
 ある遺伝子のGSTポリモフィズムをもっているアルコール中毒患者は肝疾患のリスクが高い

2011/12 EurekAlert The power to help, hurt and confuse: Direct-to-consumer whole genome testing
救いと、痛みと、混乱のパワー:民間による、一般人向け全ゲノム解読商売
 重要な医学の結果の覆いを取って、新しい挑戦を医学界に与える
2011/12 news@nature.com Novartis to shut brain research facility
ノバルティスは脳の研究設備を閉じます。
Drug giant redirects psychiatric efforts to genetics.
巨大製薬企業は精神医学の努力を遺伝学に向け直します。
2011/12 Singapore and China scientists perform first Asian genome-wide association study on spine disease
シンガポールと中国の科学者 背骨病気強直性脊椎炎と関連新規遺伝子を特定
HIVに対する抵抗性を与える遺伝子治療
2011/11 news@nature.com Gene therapy can protect against HIV
An introduced gene conveys long-lived resistance to HIV infection in mice.
2011/11 EurekAlert Clinical trial for muscular dystrophy demonstrates safety of customized gene therapy
筋ジストロフィのための臨床試験はカスタム設計された遺伝子療法の安全を示します。

2011/11 EurekAlert The newest of the new in gene therapy: 'Tag and target and exchange'
'タグ、目標、および交換'
 2つのテクニックの組み合わせが副作用を減少させ、遺伝子療法の効率を高める
 新しい遺伝子の資料が細胞のDNAに挿入されるガイドにサイト特有のrecombinasesを伴うテクニック:DNA鎖の間で遺伝物質の交換を容易にする
2011/11 EurekAlert Gene is first linked to herpes-related cold sores
頻繁なほうしん関連の口辺ヘルペスに関連している
最初の遺伝子を特定
2011/11 EurekAlert Cleft lip corrected genetically in mouse model
マウス・モデルで口唇裂を遺伝学的に修正
 ネズミ胎児で口唇裂を修正する遺伝子治療
2011/11 Genetic defect disturbs salt handling and pushes up blood pressure levels
遺伝的欠陥は、塩の取り扱いを擾乱して、血圧レベルを押し上げます。
高血圧に原因となる遺伝子を特定

2011/11 EurekAlert Is short stature associated with a 'shortage' of genes?
珍しい遺伝子欠失が小人症に関連している
2011/11 【日本語記事】スラッシュドット ジャパン 「自分の子供に適したスポーツ」を調べてくれるDNAテスト
遺伝性糖尿病、アフリカ以外で減退
2011/11 Science Diabetes Genes Decline Out of Africa
2011/11 【日本語記事】BioToday ROS除去薬N-アセチルシステインは早老症に有益かもしれない
活性酸素種(ROS)レベル亢進によるDNA損傷(DNA二本鎖切断)の蓄積が早老症に寄与しており、この損傷はN-アセチルシステイン(NAC)除去薬N-アセチルシステイン(NAC)で抑制しうる
2011/11 EurekAlert Gene discovered as cause of fatal condition
致命的な状態の原因として発見された遺伝子
 腹部大動脈瘤(AAA)のにリンクされる単一の遺伝子 LRP1
2011/11 Ohio State researchers design a viral vector to treat a genetic form of blindness
遺伝型の盲目を治療するウイルス・ベクターを設計
 男性に主に影響する引き継いでいて、進歩的なフォームの盲目で生まれる人々の目に遺伝子を渡すように設計されたウイルス・ベクターを発生しました。
 先天性脈絡膜欠如(世界中でおよそ10万人に影響する病気)
2011/11 Unraveling Batten disease
Batten病に関係した遺伝子の動作を明らかにします。
2011/10 EurekAlert Modern genetics answers age-old question on Garrod's fourth inborn error of metabolism
現代の遺伝学はガロッドの4番目の先天性代謝異常の昔からある問題に答えます。
 ペントース尿症はアシュケナージ系のユダヤ人に専ら起こります。
 調査結果は、それがこの祖先の3,330人に約1で起こるのを示します。
2011/10 EurekAlert Linking Fragile X Syndrome proteins and RNA editing mistakes at nerve-muscle junction
脆弱性X症候群のタンパク質と神経筋接合部で誤りを編集するリボ核酸をリンクします。
2011/11 【日本語記事】BioToday 適正な神経筋接合部構造維持に脆弱X精神遅滞蛋白質が必要なようだ
2011/10 EurekAlert Study finds specific gene linked to cold sore susceptibility
口唇単純ヘルペス(風邪傷)に敏感さに関連している特異遺伝子を含む人間の染色体を特定

2011/10 BBC News Gene therapy used in a bid to save a man's sight
2011/10 Science An Activating Mutation of AKT2 and Human Hypoglycemia
AKT2遺伝子の活性化変異とヒト低血糖症
2011/10 【日本語記事】National Geographic 思春期特発性側彎症の原因遺伝子発見
2011/10 EurekAlert Researchers ID genetic mutation associated with high risk of age-related macular degeneration
加齢黄斑変性症の高リスクに関連している遺伝子突然変異
2011/10 EurekAlert Gene variant increases risk of kidney disease in African-Americans
遺伝子変異はアフリカ系アメリカ人の腎臓病の危険を増加させます。
APOL1の遺伝子のコピー2部をもっているアフリカ系アメリカ人はリスク高め
2011/10 EurekAlert Gene mutations predict early, severe form of kidney disease
常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) 遺伝子突然変異
2011/10 EurekAlert X-linked mental retardation protein is found to mediate synaptic plasticity in hippocampus
X染色体性精神遅滞タンパク質は海馬状隆起のシナプスの可塑性を調停する
2011/10 BBC News FBI’s DNA database upgrade plans come under fire
連邦捜査局の(FBI)DNAデータベースシステムの大きな更新は科学捜査共同体のメンバーから攻撃を受けました。
2011/10 Researchers do precise gene therapy without a needle
研究者は針なしで正確な遺伝子治療をします。
 針なしで遺伝子療法エージェントの正確な用量を直接単一生細胞に注入する方法
 テクニックは電気を使います。
2011/10 【日本語記事】BioToday 遺伝子治療剤を細胞に正確量注入しうるナノ技術が開発された
2011/10 EurekAlert Clean correction of a patient's genetic mutation
初めて、患者の幹細胞における遺伝子突然変異をきれいに修正しました
 cirrhotic肝疾患と肺気腫に原因となる変異を狙いました。
 最先端の方法を使用して、それらは、患者のゲノムの系列を修正して、すべての外因性のDNAを取り除いて、通常、遺伝子が動いたのを示しました。
2011/10 EurekAlert Steps towards the use of adult stem cells for gene therapy
成人性幹細胞を用いた遺伝子治療へ動物実験
 肝疾患の患者からの細胞を用いて作り出された成人性幹細胞を、肝細胞に分化する前に遺伝学的に修正を加えれば、肝臓再生に使えるんじゃないか
2011/10 毎日新聞 遺伝性肝臓病:iPS治療 DNA置き換え、マウス使い成功 英の研究所
2011/10 読売新聞 iPS技術で遺伝子修復、正常な臓器の細胞に
2011/10 朝日新聞 iPS細胞、遺伝病治療にも有効か 英などの研究チーム
 「α1アンチトリプシン欠損症」という肝臓病の患者3人の皮膚細胞から
2011/10 news@nature.com Liver-disease mutation corrected in human stem cells
肝疾患変異は人間の幹細胞で修正されます。
Patient-derived stem cells reprogrammed to become healthier.
より健康になるようにプログラムを変えられた患者によって誘導された幹細胞。
2011/10 BBC News Gene therapy and stem cells unite
遺伝:大規模な塩基配列解読によって見つかった50個の劣性遺伝性認知障害関連新規遺伝子
2011/10 Nature Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders
doi:10.1038/nature10423
2011/10 【日本語記事】Nature 医学:アンチセンスで運動ニューロン疾患のSMN2を救済
脊髄性筋萎縮症(SMA)
 マウスモデルで、SMN2のスプライシング異常を修復するアンチセンス・オリゴヌクレオチドの末梢皮下注射
 脳への直接投与に比べてはるかに強力な治療法になる
神経疾患:末梢性のSMN回復は重篤な脊髄性筋萎縮症マウスモデルでの長期救済に不可欠である
2011/10 Nature
 Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model
doi:10.1038/nature10485
2011/10 【日本語記事】Nature 医学:アンチセンスで筋ジストロフィーの原因となるfukutin遺伝子の異常も救済
 福山型筋ジストロフィーは、可動性遺伝因子であるSVAレトロトランスポゾンがfukutin遺伝子の非コード領域に挿入されることによって発症する。
 マウスモデルの細胞またはヒトの筋ジストロフィー患者の細胞に投与すると、フクチンの機能が回復する
 神戸大学の戸田達史
医学:SVAレトロトランスポゾンによる病的エキソントラッピングと福山型筋ジストロフィーの救済
2011/10 Nature Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy
Mariko Taniguchi-Ikeda et al.
doi:10.1038/nature10456
2011/10 【日本語記事】Nature 医学:エンドヌクレアーゼGと心疾患
ラットで血圧非依存性の心肥大に関連する1つの遺伝子座の遺伝学的解析
 左心室重量の増大は重要な調節因子がエンドヌクレアーゼG(ENDOG)である
2011/10 【日本語記事】Nature 遺伝:血圧への遺伝的影響
 ヨーロッパ系の20万人を対象とする多段階の全ゲノム関連研究
遺伝:血圧と心血管疾患のリスクに影響を与える新規経路の遺伝的多型
2011/10 Nature Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk
doi:10.1038/nature10405
2011/10 【日本語記事】Nature 医学:血液疾患のRNAスプライシング異常
遺伝子治療専門家、10年間の進歩を祝う
2011/10 Science Gene Therapists Celebrate a Decade of Progress
 血友病で非制御の出血危険を下げます。
 要素IXと呼ばれる血液凝固タンパクのための遺伝子を運ぶために設計されたウイルスを受けた6人の患者
 18カ月と同じくらい長さにタンパク質の、より少ない注入を必要とした
  或るものは少しの注入も必要としませんでした。
 1人の患者がウイルス・ベクターへの免疫反応を開発しましたが、この副作用はドラッグで首尾よく治療されました。
 これらの結果が長い戦う分野に分水界を示すと言う研究者もいます。
ゲノミクスでは不十分
2011/10 Science Genomics Is Not Enough
来週、ヒトの遺伝学の国際会議はモントリオールで召集されます。
そこでは、ゲノム科学、技術、遺伝病、およびオーダーメイド医療について議論されるでしょう。
ゲノム解析を通した無数の遺伝子発見にもかかわらず、これらの遺伝子がどう病気でdysregulatedされるのか基本的な生物学的メカニズムに影響するか知識不足です。
ゲノム医療が繁栄するつもりであるなら、この大きい穴に興味を寄せる必要があります。
2011/10 EurekAlert Genetic makeup affects testosterone concentrations in men
遺伝子構造は男のテストステロン濃度に影響します。
 男性で一般的な遺伝子の異形の血清テストステロン濃度への効果を調べる最初のゲノム全体の関連研究
2011/10 EurekAlert Diabetes susceptibility gene identified: Tomosyn-2 regulates insulin secretion
糖尿病感受性遺伝子Tomosyn-2はインスリンの分泌を規制します。
 肥満体のネズミで糖尿病感受性を与える遺伝子
2011/10 EurekAlert Study gauges emotional toll of direct-to-consumer genetic testing
一般消費者相手の民間の個人向け遺伝子検査商売に見る感情的損害
 「個性化された薬」を進めようとする最新の健康管理の中でトレンドは、直接患者に遺伝子検査を売り出す民間企業です。
 糖尿病や前立腺癌などの高リスクに関連しているヒトゲノムの小さい変化を特定するのに
 郵送キットは、2,500ドル程度の請求価格と共に唾液試料を使用します。
2011/10 【日本語記事】BioToday 精神遅滞と肝機能異常を特徴とする新たな遺伝疾患が見つかった
 アデノシンキナーゼ(ADK)遺伝子変異によるADK欠乏によって生じうる新たな遺伝子疾患
2011/10 news@nature.com Nature readers flirt with personal genomics
ネイチャー読者は個人ゲノム解析をもてあそびます。
Survey reveals eagerness to use latest DNA technologies.
調査は最新の遺伝子識別技術を使用する熱意を顕にします。







2011/09 EurekAlert Cell-specific mechanism-based gene therapy approach to treat retinitis pigmentosa
細胞特有のメカニズムをベースにした遺伝子療法アプローチで網膜色素変性症を治療する
 網膜色素変性症のために目新しい二深裂の遺伝子療法を使用
 マウス・モデルにおける、光受容器の一時的な機能的な保存を達成しました。
2011/09 EurekAlert Large meta-analysis finds new genes for type 1 diabetes
一型糖尿病の新規遺伝子
2011/09 【日本語記事】BioToday 1型糖尿病と関連する3つの遺伝子座が新たに見つかった
2011/09 【日本語記事】BioToday 冠動脈疾患と関連する4つの遺伝子座が新たに見つかった
2011/09 読売新聞 B型肝炎、再活性化発見へ遺伝子検査に保険適用
2011/09 Researchers at Cruces Hospital describe new syndrome of slight family intellectual disability
微妙に家族性のニュータイプ知的障害症候群
 X染色体におけるRPS6KA3遺伝子の重複キャリヤーである無症候性母親で、限られた知的障害を生産する
2011/09 EurekAlert BPA alters development of in vitro ova and could increase risk of Down syndrome
ビスフェノールAは生体外の卵子の発達を変更して、ダウン症の危険を増加させうる
2011/09 Shake hands with the invisible man
指紋なし 世界の記録された4つの家族だけに影響する遺伝子突然変異の原因
2011/09 EurekAlert New genetic mutation for ALS identified
筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新しい遺伝子突然変異を発見
2011/09 EurekAlert New genetic mutation is the most common cause of familial forms of frontotemporal dementia and ALS
新しい遺伝子突然変異は家族型の前頭側頭認知症とALSの最も一般的な原因です。
2011/09 EurekAlert A gene for Lou Gehrig's disease and frontotemporal dementia identified
特定されたルー・ゲーリッグ病と前頭側頭認知症のための遺伝子
2011/09 【日本語記事】BioToday ALSや前頭側頭型認知症の最も一般的な原因遺伝子変異が見つかった
2011/09 EurekAlert MRI research demonstrates ALS attacks multiple parts of the brain
 ALSは、脳内の認知能力や運動に関わるニューロンを損なう
2011/09 EurekAlert Exome sequencing: Defining hereditary deafness
遺伝性難聴を定義します。
 イスラエルのユダヤ人と、パレスチナのアラブ人の家族の遺伝子突然変異6個
2011/09 EurekAlert Diagnosing hearing loss at a fraction of the time and cost
ユダヤ人のイスラエル人とパレスチナのアラブ人の聴覚障害に通じる5回の遺伝子突然変異を特定
2011/09 時事通信 血液がんの原因遺伝子発見=骨髄異形成症候群、薬開発に期待 東大など
2011/09 朝日新聞 網膜の「加齢黄斑変性」関係遺伝子を発見 九大グループ
 この遺伝子が特定のタイプだと、発症のリスクが約1.4倍高まる
 TNFRSF10A遺伝子の塩基配列の違いが影響
2011/09 【日本語記事】BioToday EIF4G1転写開始因子変異と遺伝性パーキンソン病の関連が示された
2011/09 EurekAlert Gene therapy kills breast cancer stem cells, boosts chemotherapy
乳癌幹細胞は遺伝子療法で死んで、後押しは化学療法です。
 腫瘍で選択的に細胞殺滅の遺伝子を表現すると乳癌幹細胞が制御される

2011/09 【日本語記事】MT Pro 「エレファント・マン」の原因遺伝子が明らかに,米研究
プロテウス症候群
2011/09 朝日新聞 高血圧リスクの28種の遺伝子特定 愛媛大など
 日本人を含む東アジア人では、28種類のうち9種類の遺伝子が関係していた。
2011/09 EurekAlert Genome-wide hunts reveal new regulators of blood pressure
血圧に影響する遺伝子変異29
2011/09 EurekAlert Discovery of blood pressure genes could help prevent cardiovascular disease
血圧の遺伝子の発見は、心血管疾患を予防するのを助けるかもしれません。
2011/09 EurekAlert International study identifies new gene targets for hypertension treatment
国際的調査は高血圧治療のための新規遺伝子目標を特定します。
2011/09 BBC News High blood pressure genetic clues
2011/09 【日本語記事】BioToday 血圧、脈圧、平均動脈圧と関連する複数の新規遺伝子座が見つかった
2011/09 読売新聞 高血圧遺伝子特定、予防策や治療に光明 愛媛大グループ
2011/09 【日本語記事】Nature 医学:ALSや認知症を伴うALSはユビキリン2が原因である
 ユビキチン様タンパク質であるユビキリン2をコードするUBQLN2遺伝子の変異が、ALSおよび認知症を伴うALSの原因の1つである
医学:UBQLN2の変異はX連鎖優性の若年性および成人発症ALS、並びに認知症を伴うALSの原因となる
2011/09 Nature Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia
doi:10.1038/nature10353
2011/09 EurekAlert Mutation links inherited narcolepsy with multiple neuropsychiatric disorders
変異リンクは複数の神経精神病学の異状で嗜眠発作を引き継ぎました。
 家族の嗜眠発作をもたらす変異
2011/09 EurekAlert Newly identified gene mutation linked to Parkinson's
パーキンソン病にリンクされた新たに特定された遺伝子突然変異
 DNAの30億のヌクレオチドの中の単一の「スペル誤り」変異は、細胞の遺伝情報をタンパク質に変換するメカニズムを調整します。
2011/09 EurekAlert Scientists discover genetic mutation that causes Parkinson's disease
2011/09 読売新聞 急性膵炎発症に関係の遺伝子、世界で初めて特定
 インターフェロン制御因子2
2011/09 EurekAlert Gene defect that predisposes people to leukemia discovered
白血病に罹患しやすくする遺伝子異常
 原始の血液を形成する細胞の白血球への変遷を整える遺伝子における変異
 急性骨髄白血病や脊髄形成異常に関係
 進行中の臨床試験はGATA2変異を伴う患者に治療法の推奨を示すかもしれません。
2011/09 【日本語記事】BioToday パーキンソン病リスク低下と関連するLRRK2遺伝子変化が見つかった
2011/09 【日本語記事】BioToday 家族内の冠動脈心疾患伝播は遺伝要因とより関連するようだ
2011/09 【日本語記事】Nature 遺伝:多因子疾患の遺伝的感受性
遺伝的素因と環境要因との相互作用の解明に
 全ゲノム関連解析(GWAS)と、機能的中間体の表現型である血中代謝産物の解析の組み合わせ
 血中代謝産物濃度と関連する遺伝子座が37個見つかった
2011/09 EurekAlert GEN reports on advances in DNA vaccine delivery and production
DNAワクチン供給と生産における進歩に関するGENレポート
 DNAワクチン研究にかかわる2つの大変な問題
 有効な配送システムの創造と、より効率的なbiomanufacturing戦略の開発
2011/09 EurekAlert Ben-Gurion U. researchers identify gene that leads to myopia
近視に通じる遺伝子を特定
2011/09 EurekAlert Two genes that cause familial ALS shown to work together
遺伝性ALSを引き起こす一緒に働く2つの遺伝子
Enhanced S-Cone Syndrome
2011/08 EurekAlert Scientists unravel the cause of rare genetic disease: Goldman-Favre Syndrome explained
青い光、鳥目、および視力減退に感受性増大を引き起こす遺伝病
網膜で桿体と円錐の健康な更新遺伝子の表現が抑えられ、網膜色素上皮層の代わりに光受容器で起こる
2011/08 【日本語記事】BioToday 6つの遺伝子の多型と南アジア人の2型糖尿病の関連が新たに示された
2011/08 読売新聞 入国手続き遅延病と言われる無指紋症の原因
 皮膚で働く遺伝子「SMARCAD1」に変異
2011/08 【日本語記事】BioToday 無症候性と症候性インフルエンザ感染に特有の遺伝子発現が示された
 インフルエンザ感染後に症状を呈する人と無症状の人に特有の遺伝子発現パターン
2011/08 news@nature.com Gene-therapy successes spur hope for embattled field
遺伝子治療の成功は、行き詰まっている分野に望みをもたらす
Technique now being tested in a range of conditions.
現在さまざまな症状に対してテストされるテクニック。
2011/08 朝日新聞 難病の原因遺伝子変異を特定 和歌山県立医大
 中條-西村症候群
2011/08 EurekAlert Third genetic link to osteoarthritis discovered
骨関節炎への第三の遺伝的連関
 70歳以上の4割を苦しめる骨関節炎
 骨関節炎への新しいリンクは新しいゲノム配列決定なしで見つけられました:
 代わりに、1000Genomes Projectからの変異720万を含むゲノム全体スキャンを行使
2011/08 EurekAlert Researcher finds altered cerebella in those with Down syndrome
ダウン症にしばしばみられる不十分な運動神経の能力
 小脳がらみの眼反射がかなり違う
2011/08 【日本語記事】BioToday ユビキリン2遺伝子の変異でALSが生じうる
2011/08 産経新聞 大阪府南部の遺伝性難病のメカニズム解明 和歌山県立医大など
 中條-西村症候群
 リウマチのように関節が伸びなくなったり皮膚に大きな発疹ができたり発熱したりする原因不明の難病
 特定のタンパク質の機能不全による
2011/08 毎日新聞 筋ジストロフィー:遺伝子治療で機能回復 マウス実験、応用期待 鳥取大など
2011/08 EurekAlert Defect in A20 gene expression causes rheumatoid arthritis
A20遺伝子発現における欠陥はリウマチ様関節炎を引き起こします。
2011/08 EurekAlert Decoding infidelity linked to Type 2 diabetes
CDKAL1遺伝子の特定の変異がある人は、なぜ二型糖尿病の悪化リスクが高めなのか
2011/08 EurekAlert Scientists identify mutation in SIGMAR1 gene linked to juvenile ALS
少年の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の発症に関連しているSIGMAR1遺伝子の変異を特定
 遺伝子異形が運動ニューロン機能と病気の発症にかかわるSigma-1受容体に影響する
2011/08 news@nature.com Gene-therapy enzymes make unpredicted errors
酵素が作る遺伝子療法は誤りを非予測しました。
Techniques show mistakes of 'highly specific' molecular tools.
テクニックは'非常に特定'の分子ツールの誤りを示しています。
2011/08 朝日新聞 腎臓の炎症、がん関連遺伝子が関係 東大チームが解明
 がんの増殖に関わる遺伝子KLF5の働きで、腎臓の炎症が進む場合がある
2011/08 EurekAlert Genetically engineered spider silk for gene therapy
遺伝子療法用に遺伝子を組み換えられた蜘蛛の糸
2011/08 EurekAlert Genetically modified 'serial killer' T cells obliterate tumors in leukemia patients
遺伝子を組み換えた'連続殺人犯'T細胞は白血病患者の腫瘍を抹消します。
2011/08 news@nature.com Cell therapy fights leukaemia
細胞治療は白血病と戦います。
Patchwork receptors target immune cells against cancer.
パッチワーク受容体は癌に対して免疫体を狙います。
2011/08 【日本語記事】AFP T細胞の改変で末期の白血病患者が全快、米研究
2011/08 ABC@オーストラリア GM cells destroy leukaemia tumours
2011/08 EurekAlert Multiple sclerosis research doubles number of genes associated with the disease
多発性硬化症研究に関連している遺伝子の数、倍増
2011/08 EurekAlert New genetic links to MS also play roles in other autoimmune diseases
MSへの新しい遺伝的連関は他の自己免疫疾患における役割を果たします。
2011/08 EurekAlert Vanderbilt researchers, international team, uncover genes linked to multiple sclerosis
2011/08 EurekAlert MS research doubles number of genes associated with the disease, increasing the number to over 50
2011/08 BBC News Genetic clues to what triggers MS
2011/08 【日本語記事】BioToday 多発性硬化症リスクと関連する29の遺伝子座が新たに見つかった
2011/08 EurekAlert U. Iowa research team finds new genetic cause of blinding eye disease
網膜色素変性症の新しい遺伝要因
2011/08 【日本語記事】BioToday Oxford社 パーキンソン病遺伝子治療第1/2相試験が順調に進行中
2011/08 EurekAlert Assumptions, not data, dictate opinions about predictive genetic testing in youth
実際のデータではなく、それは都市伝説
 将来の罹患や健康状態を知ることができる遺伝子検査は子供の心理に悪影響を与える、という言説にプラマイ勘案のウラはない

2011/08 EurekAlert Mutation linked with the absence of fingerprints
指紋をなくす遺伝子異常 adermatoglyphia に関わる変異
2011/08 BBC News Scientists find 'no fingerprint' gene mutation
2011/08 National Geographic Mutated DNA Causes No-Fingerprint Disease
2011/08 【日本語記事】BioToday SMARCAD1変異は指紋欠如をもたらしうる
2011/08 【日本語記事】National Geographic 先天性指紋欠如疾患、原因はDNA変異
2011/08 EurekAlert Mice point to a therapy for Charcot-Marie-Tooth disease
シャルコー・マリー・ツース病
 シャルコーマリーTooth(CMT)神経障害、末梢神経系の遺伝性疾患のマウス・モデルを開発

2011/08 読売新聞 あなたの熱中症は遺伝かも 重症化遺伝子あった
 熱中症で高熱や意識障害に陥った患者の約半数が、特定の遺伝子の型を持っている
 エネルギー産生に関係する酵素を作る「CPT2」遺伝子
2011/07 朝日新聞 ぜんそくの目印遺伝子発見 筑波大など日韓で調査
2011/08 【日本語記事】BioToday 黒人や日本人の喘息のなりやすさと関連する遺伝子座が見つかった
2011/07 EurekAlert Genome-wide study reveals 3 new susceptibility loci for adult asthma in Japanese population
ゲノム全体の研究
 日本の人口における成人喘息罹患率に関わりうる3つの遺伝子座

医学:レット症候群の進行に果たすグリア細胞の役割
2011/07 Nature A role for glia in the progression of Rett’s syndrome
doi:10.1038/nature10214
2011/07 【日本語記事】BioToday 脳卒中より心臓発作の方が遺伝しやすい
2011/07 朝日新聞 ぜんそくの目印遺伝子発見 筑波大など日韓で調査
2011/07 EurekAlert Gene gives clues to self-injurious behavior in rare disorder
レッシュ・ナイハン病に関わる遺伝子変異は、ネズミでは発症を引き起こさない
 どうやら、その変異に関わる別の、ネズミにはない遺伝子が、悪さを引き起こしているらしい
2011/07 【日本語記事】BioToday HPRT欠損レッシュナイハン症候群にはPRTFDC1が関与しているようだ
 HPRTの欠損によるLND発症にはHPRTのエンハンサーまたはサプレッサーとして作用しうるHPRTパラログPRTFDC1が必要
2011/07 EurekAlert NIH researchers identify gene variant in Proteus syndrome
プロテウス症候群の遺伝子変異を特定
2011/07 【日本語記事】BioToday AKT1活性化体細胞変異でプロテウス症候群が生じうる
2011/08 EurekAlert Children's National collaborates with NIH researchers to identify gene variant in Proteus syndrome
プロテウスシンドローム
2011/07 EurekAlert Researchers identify genetic mutations associated with diseases of the esophagus
食道の病気に関連している遺伝子突然変異
 遺伝子3つ
食道ガンとバーレット食道、慢性の胃食道逆流病で引き起こされる前癌状態の化生
2011/07 EurekAlert Research discovers genetic link to Barrett's esophagus, esophageal cancer
バレット食道、食道ガンの遺伝的連関
Gray Platelet Syndrome 灰色血小板症候群
2011/07 Anglo-French team discover elusive gene that makes platelets gray
これまで50例しか知られていないまれな遺伝性の血液疾患に関わる遺伝子
focal dermal hypoplasia
2011/07 Animal model sheds light on rare genetic disorder, signaling pathway
巣状皮膚低形成(FDH)のマウス・モデルを開発
 重大な皮膚異常などの医学上の問題を引き起こすまれな人間の奇形
2011/07 New clinical trial to examine medication to treat social withdrawal in Fragile X and autism
脆弱性X症候群と自閉症における社会的ひきこもりにあてがう薬物療法を調べる新しい臨床試験
2011/07 EurekAlert Spanish Fabry disease patients appear to react differently to the rest of Europe
スペイン人のファブリ病患者は、ほかのヨーロッパ諸国のものとは反応が違うっぽい
 異常な脂肪性沈着物が血管と全身の器官に集まるまれな遺伝性疾患
2011/07 EurekAlert Gene therapy to reverse heart failure ready for clinical trials
心不全の遺伝子療法、臨床試験の準備ができる
 何年も、大型動物で研究してきましたから
2011/07 EurekAlert Gene therapy delivered once to blood vessel wall protects against atherosclerosis in rabbit studies
ウサギの実験において、一度血管壁に渡された遺伝子療法は、アテローム性動脈硬化症から守ります。
2011/07 EurekAlert New gene for intellectual disability discovered
発見された知的障害のための新規遺伝子
 欠陥があるMAN1B1の遺伝子、両親から引き継がれたコピー2部を持っている
2011/07 Mayo researchers: Genetic mutation linked to Parkinson's disease
パーキンソン病をもたらす新規遺伝子変異を発見
高度なDNA配列技術を使用して、大きいスイス人の家族で特定されました。
2011/07 【日本語記事】BioToday S100A1遺伝子の心臓への投与でブタの心不全を予防/治療できた
2011/07 【日本語記事】BioToday HDAdを使って導入した遺伝子は動脈壁で安定して長期発現しうる
2011/07 日本経済新聞 「もやもや病」原因遺伝子を特定 日中韓で共通の変異
脳血管狭くなる難病 京大などが治療法に道
2011/07 BBC News 'Extraordinary' genetic make-up of north-east Wales men
 なぜまれな遺伝子をお持ちであるのかを発見するため
 DNAサンプルを提供するよう東北ウェールズの人々に頼んでいます。
2011/07 【日本語記事】BioToday レストレスレッグス症候群と関連する染色体領域が新たに見つかった
 むずむず脚症候群、RLS 白人のゲノム全域連鎖解析
2011/07 EurekAlert A new gene identified for restless legs syndrome
2011/07 【日本語記事】BioToday 巣状分節状糸球体硬化症とミオシン1E遺伝子変異の関連が示された
2011/07 Nature There will be blood
米国では、新生児の遺伝子疾患検査が行われているが、血液試料の研究利用の可否も含め、親に説明し、同意を得ることも重要だ。
doi:10.1038/475139a
新生児検査:トラブルのもと
2011/07 Nature Newborn screening: A spot of trouble
doi:10.1038/475156a
2011/07 news@nature.com Newborn screening: A spot of trouble
2011/07 EurekAlert Unlocking the genetics and biology of ankylosing spondylitis
強直性脊椎炎の遺伝学と生態
 感受性増大に関連している一連の遺伝子変異
2011/07 EurekAlert Genetic study sheds new light on auto-immune arthritis
遺伝学研究は自己免疫性関節炎を新しい観点から解明します。
 背骨のAnkylosing Spondylitis(AS)
2011/07 EurekAlert Craniosynostosis, delayed tooth eruption and supernumerary teeth -- 1 gene in background
頭蓋骨縫合早期癒合、あごの増生、歯の遅れ、余分な歯などをもたらす遺伝子IL11RA変異
2011/07 EurekAlert Gene therapy stimulates protein that blocks immune attack and prevents Type 1 diabetes in mice
免疫攻撃を妨げて、ネズミの一型糖尿病を予防するタンパク質を刺激する遺伝子療法
この遺伝子治療は、水で戻してから使用してください
2011/07 EurekAlert Just add water and treat brain cancer
 フリーズドライで3ヶ月保存できるナノパーティクルで癌治療

2011/07 BBC News IVF procedure 'may increase risk of Down's syndrome'
高齢の妊婦に用いられがちな排卵誘発剤はダウン症を引き起こすのかも
2011/07 【日本語記事】BioToday 白人の突然心臓死と関連する新たな遺伝子座が見つかった
 BAZ2B遺伝子座
2011/07 EurekAlert Johns Hopkins researchers identify new genetic risk factor for sudden cardiac death
は新しい遺伝的危険率要素を突然心臓死に特定
2011/07 【日本語記事】BioToday 常染色体優勢慢性粘膜皮膚カンジダ症の原因遺伝子変異が見つかった
  皮膚・つめ・粘膜がカンジダに感染しやすくなる慢性粘膜皮膚カンジダ症(CMC)の常染色体優勢型とSTAT1遺伝子ミスセンス変異の関連


 以上、 →2011年7~12月の記事でした


→ 「遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定」情報の 年月別目次を表示する










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