遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定:
2020年

ほか「遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定」の年月別目次

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2020年12月 造血不全、精神遅滞、低身長・小頭症を示す遺伝性骨髄不全症候群から新規疾患関連遺伝子変異を同定し、新しい疾患概念「AMeD症候群」を提唱!   名古屋大学 日本医療研究開発機構
2020年12月 Nature CRISPR gene therapy shows promise against blood diseases
鎌状赤血球症とβセラサミアという難治性の遺伝性血液疾患に対して、遺伝子療法が有望な結果を。
2020年12月 自閉症や統合失調症、知的障害など、様々な精神発達障害に関わるAUTS2遺伝子の 小脳発達における役割を解明   国立精神・神経医療研究センター
 AUTS2 はプルキンエ細胞の成熟を促し、シナプスを介した神経系ネットワーク形成に関わることで、小脳の正常な発達にたいへん重要な働きをする
2020年12月 指定難病脆弱X症候群発症の新たな分子メカニズムの解明 胎仔脳での特定分子経路の活性化が原因の可能性   東北大学
 脆弱 X 症候群の原因遺伝子 Fmr1 の機能が欠失したマウスでは、胎仔期の脳でタンパク質の合成を制御する mTOR 経路 注 3 が異常に活性化されていた
2020年12月 Science/AAAS  COVID-19 is 10 times deadlier for people with Down syndrome, raising calls for early vaccination
COVID-19はダウン症の人にとっては10倍の致死率であり、早期のワクチン接種を求める声が高まっている。
  余分な染色体は、それらに対抗して働く可能性のある重要な遺伝子を持っています。
2020年12月 EurekAlert-Science  遺伝性眼疾患患者では、片目の遺伝子治療によって両目の視力が改善される
 治療法がほとんどないレーベル遺伝性視神経症(LHON)
2020年12月 BioToday 片眼への遺伝子治療投与で両目の視力が改善〜GenSight社開発品のPh3試験結果
2020年12月 脳深部の単一神経回路の可視化に成功しました-1細胞レベルで遺伝子を操作する方法を開発-   新潟大学
 脳深部の単一細胞において複数遺伝子の発現を操作する方法を開発
2020年12月 BioToday BCL11A抑制遺伝子治療がβサラセミアや鎌状赤血球症患者に有効
2020年12月 Science/AAAS  CRISPR and another genetic strategy fix cell defects in two common blood disorders
CRISPRと別の遺伝学的戦略が2つの一般的な血液疾患の細胞欠損を修正する
  どちらの方法も鎌状赤血球症やβ-タラセミアの人を治療することができますが、今のところ多くの人にとっては費用がかかりすぎるでしょう。
2020年12月 Science/AAAS  Researchers restore lost sight in mice, offering clues to reversing aging
マウスで失明した視力を回復させ、老化防止の手がかりを得る
  しかし、アプローチが人々に試される前に多くのハードルが残っています。
 若いマウスの細胞のように損傷した後に再生することができるように再プログラム
2020年12月 AFP  網膜細胞の「若返り」で緑内障マウスの視力回復、iPS作製過程を利用 米研究
2020年12月 Nature マウスの細胞を「若返らせて」視力を回復させる
 視神経に損傷を受けた成熟マウスの網膜神経節細胞で山中転写因子(遺伝子をオン/オフできるタンパク質)であるOCT4、SOX2、KLF4を発現させると、網膜神経節細胞が若齢期の状態に再プログラム化されることを実証した。マウスは、新しい軸索を成長させることができ、その一部は脳基部まで伸びていた。また、同様の処置は高齢マウスと緑内障モデルマウスの両方で、神経細胞の減少傾向を逆転させ、視力の回復を実現した
2020年12月 Nature 時間を巻き戻す:網膜細胞の再プログラム化によって可能になった老化に関連した視力障害からの回復
2020年12月 Nature Sight restored by turning back the epigenetic clock
エピジェネティックな時計を巻き戻すことで視力が回復
2020年12月 Nature Reprogramming to recover youthful epigenetic information and restore vision
再プログラム化により若齢時のエピジェネティックな情報を復元して、視力を回復させる
2020年12月 BioToday 網膜神経への遺伝子3つの導入で老化マウスの視力が改善〜DNAメチル化を介する
2020年12月 Nature Reversal of biological clock restores vision in old mice
網膜細胞を再プログラム化することで、老齢マウスや緑内障マウスの視力障害が回復。
2020年11月 健診データから分かったパーキンソン病の早期変化   名古屋大学 日本医療研究開発機構
 運動症状の発現前に血圧、ヘマトクリット、血清コレステロールの値が変化する

ヒトのがんの約30%にRAS 遺伝子の異常がみられる 2020年11月 RAS 遺伝子を標的にしたマイクロ RNA 核酸医薬の開発に成功   岐阜大学
 開発した合成マイクロ RNA143 は、RAS システムを構成する複数の重要な遺伝子の発現を抑え、RAS システムを不能にしてがん細胞にアポトーシスを誘導する
2020年11月 BioToday 脳の遺伝子治療の後根神経節毒性を減らす方法を開発
 中枢神経系(CNS)を行き先とするアデノ随伴ウイルス(AAV)利用遺伝子治療につきものの後根神経節(DRG)毒性をDRGに限って発現するマイクロRNAを頼りに封じる方法
2020年11月 生後の“脳”の発達にDNA修復システムが不可欠だった 突然変異を起因とする精神神経疾患の理解に新たな糸口   大阪大学
 DNA修復酵素の一つであるDNAポリメラーゼβ(Polβ)が、生後発達初期の海馬神経細胞における分化メカニズムとしてDNA損傷を抑制
 大脳特異的に最終分裂後の興奮性神経細胞でPolβを欠失する遺伝子改変マウス(Nex-Cre/Polβf/f)を作製して調べた結果、出生後2週間ほどの発達初期段階で学習・記憶を司ることが知られる海馬神経細胞の核内に重篤なDNA損傷であるDNA2本鎖切断が数多く引き起こされる
2020年11月 BioToday アミロイド蓄積症へのIntellia社の体内遺伝子編集治療NTLA-2001のPh1投与開始
2020年11月 Science/AAAS  Gene therapy for autism-linked condition weakened legs, robbing two people of ability to walk
自閉症の遺伝子治療で足が弱くなり、2人の歩行能力を奪う
 一時的な副作用により、科学者が異なる投与戦略を模索する中で臨床試験が保留されるようになる
2020年11月 共同通信 京大、新たな貧血症発見 “下戸遺伝子”も関与
 日本人の半数ほどが持つ「酒に弱くなる遺伝子変異」に、極めてまれな別の変異が重なり、発症
 アルコールを分解していく過程で働くALDH2遺伝子に加え、血液ができる際の有害な副産物ホルムアルデヒドを分解するADH5遺伝子にも変異
 原因不明とされた再生不良性貧血の患者7例
2020年10月 BioToday ダウン症候群成人の手当て方針が完成〜40歳から毎年の認知症検診が必要
2020年10月 Science/AAAS  Is gene therapy ready to treat some forms of autism?
遺伝子治療は自閉症のいくつかの形態を治療する準備ができているか?
  エンジェルマン症候群へのアプローチは、単一遺伝子に起因する自閉症関連疾患を治療するための取り組みの最前線にある

ゲノムワイドな関連研究により、利き手に関連する48の一般的な遺伝的変異が同定された
2020年9月 Nature Human Behaviour  Genome-wide association study identifies 48 common genetic variants associated with handedness
170万人を対象としたゲノムワイド関連研究では、左利きに関連する41の遺伝的変異が同定され、両手利きに関連する7つの遺伝的変異が同定された。これらの形質間の遺伝的相関は低いことから、異なる病因が示唆された。
 ゲノムワイド関連解析(Genome Wide Association Study;GWAS)
2020年9月 豪州ABC  Left-handed? Researchers analysed genetic data from 1.7 million people to figure out why

2020年9月 ダウン症関連遺伝子が悪玉コレステロール (LDL) の酸化を抑え、加齢による角膜混濁を防護することを発見   熊本大学
2020年9月 財経新聞  ダウン症関連遺伝子が加齢による角膜混濁を防護、熊本大学が発見

2020年9月 脳深部の炎症を引き起こすうつ病関連遺伝子PCSK5を発見―マウスの実験で確認―   広島大学 日本医療研究開発機構
2020年9月 耳鳴りを悪化させる原因を発見 -耳鳴り重症度に関与する一塩基多型(SNP)の発見-   慶應義塾大学
 耳鳴りのために不安感が強かったり、ふさぎこんだりする方は、耳鳴りを放置すると悪化してしまう可能性が高くなるため、早めの受診をお勧めする
 人口の 1%以上の頻度で存在する遺伝暗号の違いを遺伝子多型と呼びます。
 耳鳴りによる苦痛の度合いを評価する質問票のスコア(苦痛度スコア;Tinnitus Handicap Inventory;THI)
 うつなどに関連する BCR 遺伝子(rs131702)の SNPを有する患者では、耳鳴りの重症度と関連する可能性が高い
2020年9月 ヒトにはない力―損傷 DNA を治す光回復酵素の能力を人工的に向上 遺伝性疾患の新たな光遺伝子治療への応用に期待   大阪大学
2020年8月 Science  Huntington’s disease alters human neurodevelopment
Huntington病では発達初期から神経変性が生じる
 ハンチントン病は遅発性の神経変性疾患であるが,マウスの研究と,症候性突然変異キャリアの神経画像学的研究の両方から,ハンチントン病が神経発達に影響を与える可能性が示唆されている
2020年8月 遺伝子解析により、睡眠障害の遺伝的リスクとADHD特性の関連が明らかに   浜松医科大学
 ADHD の方に広く使われている治療薬と、ナルコレプシーの方に用いられることが多い治療薬は、メチルフェニデートという共通の成分で作られています
2020年8月 豪州ABC  DNA tracing sites are revealing dark secrets — and men like Mark don't see them coming
 DNAトレースサイトは、暗い秘密を明らかにしている
 オーストラリアにある2つの主要なDNAと家系図のプラットフォームのうちの1つで、もう1つは世界に1200万人のユーザーを持つ23andMe(23対の染色体にちなんで名付けられた)で、2013年にオーストラリアで開始された。
  彼の実の母親はこのプラットフォームには参加していないが、4人目のいとこがこの発見をし、彼女は興奮した様子ですぐにフェイスブックで2人を結びつけた。
  そのペースにマークは驚きました - 通常、このプロセスは、訓練を受けた専門のソーシャルワーカーによって非常に敏感で配慮して処理されます。
  "私はそれがどのようにオープンになることを全く準備していませんでした "と彼はABCに語った。"クソは現実になった、本当にすぐに"
2020年07月 BioToday 変異ハンチンチンはハンチントン病に最も屈しやすい神経の自然免疫を煽る
2020年07月 ゲノム解析により統合失調症の発症に強く関連する遺伝子変異を発見!   名古屋大学 日本医療研究開発機構
胎盤でのDNA修復
2020年07月 Science  DNA repair in the placenta
コーネリアデランゲ症候群(CdLS)と呼ばれる人間の発達障害は、ゲノム構成とDNA修復に重要なタンパク質複合体であるコヘシンの機能を損なう突然変異によって引き起こされます。 CdLSのマウスモデルで胎盤形成を調べたところ、持続的なDNA損傷、細胞周期からの脱出(老化)、および炎症性サイトカインの産生の証拠が見つかりました。 これは、胚の健康に影響を与える可能性のある胎盤ホメオスタシスの重要な側面としてDNA損傷応答を識別します。 胎盤のDNA損傷応答が胚発生にもっと広く影響するかどうかを判断するには、さらに研究が必要です。
2020年07月 ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見 ~ 発達遅滞・小頭症・てんかん合併症例の治療法開発へ期待 ~   順天堂大学
 NDUFA8タンパクの減少がミトコンドリア呼吸に必要な呼吸鎖複合体Ⅰ全体の欠損を引き起こす





2020年06月 BioToday ダウン症候群患者は生体指標が決まった順番で変化してアルツハイマー病に至る
2020年6月 ランセット  Biomarkers in Down syndrome can help us understand Alzheimer's disease ダウン症候群患者の寿命はかなり伸びてきているが、遺伝子の関係で9割以上がアルツハイマー病を発症する運命にある  ダウン症成人でのアルツハイマー病バイオマーカー変化は発症の20年以上前から予測可能→治療研究の緒にできる
2020年06月 BioToday 遺伝子治療が目的地により届くようにする束の間の肝臓コーティング剤を開発
2020年06月 「 片頭痛の前兆に関与する遺伝子をマウスで発見 」 ― 片頭痛の病態解明や新たな治療薬の開発に前進 ―   広島大学 東京医科歯科大学
 50 歳未満の損失生存年数(障害を有することによって失われた年数)が最も多い疾患
2020年06月 アジア人における膵臓がん罹患リスクに関連する遺伝子多型の発見 国際共同研究   愛知医科大学 愛知県がんセンター 名古屋大学
2020年06月 日本人特有の白血病発症メカニズムの解明へ -バイオバンク・ジャパンデータベースの活用による成果-   静岡県立大学 理化学研究所 東京大学 静岡県立総合病院 日本医療研究開発機構
 後天的DNA変異の存在を表す体細胞モザイクを検出
2020年06月 BioToday 2型糖尿病と関連する数百の遺伝情報特徴が新たに判明〜約140万人のデータ解析
2020年06月 統合失調症や双極性障害の男性患者ではセロトニン関連遺伝子のDNAメチル化状態が変化   熊本大学 東京大学 日本医療研究開発機構
遺伝的バリアントが眼圧を低下させる
2020年06月 Science  Genetic variant takes the pressure off

2020年05月 イヌの新たな遺伝病を発見 ヒトの家族性大腸腺腫症に類似したイヌの遺伝性腫瘍を発見   岐阜大学
2020年05月 近視の発症・進行に関与する新たな遺伝子を発見 ~近視の発症リスク予測の基礎情報として期待~   横浜市立大学
 アジア人(日本人、シンガポール人、台湾人)の強度近視を対象としたゲノムワイド関連解析
 近視の発症と進行に関与する 9 個の疾患感受性遺伝子領域を同定
 2050 年までに世界人口の約半分(約 50 億人)が近視を、約 10%(約 10 億人)が強度近視を有する(すなわち、10 人に 1 人が失明のリスクを抱える)
沿岸部の環境に関連した要因に対する順応の結果として低身長になった可能性
2020年05月 東アジア人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見   理化学研究所 東京大学 大阪大学 日本医療研究開発機構
 61の遺伝子領域を新たに同定
2020年05月 ダウン症に合併する一過性骨髄異常増殖症(TAM)は、GATA1遺伝子変異を有する巨赤芽球系造血前駆細胞集団に起因する   京都大学
2020年05月 毎日新聞 遺伝子薬、1回1億6707万円で保険適用へ 国内史上最高額、難病治療
2020年05月 BioToday APOE4遺伝子と関連する認知機能低下は血液脳関門(BBB)崩壊を伴う
2020年04月 Science  Diversity in genome studies
ゲノム研究の多様性
 人口アーキテクチャーからの45,000を超える祖先の多様な参加者の心臓および代謝性疾患に関連する血中脂質特性のゲノムアーキテクチャーを調査
2020年04月 Science/AAAS  Rare ‘killer’ mutations present at birth could be taking years off your life

2020年04月 先天性難聴の新たな原因遺伝子を発見-新生児の難聴の原因診断、早期医療へ-   東京医療センター
2020年04月 エピゲノム異常がウィリアムズ症候群に関わることを発⾒ -多彩な症状の原因を説明する⼿がかりに-   京都大学
 ウィリアムズ症候群では ANKRD30B 遺伝⼦の発現が抑制されていることを⽰唆
2020年04月 BioToday ソニックヘッジホッグ髄芽腫小児の14%からエロンゲーター複合体変異を同定
2020年03月 認知症に対する点鼻ワクチンの開発―遺伝子治療による免疫療法と分子イメージング―   放射線医学総合研究所 京都大学iPS細胞研究所
 タウオパチーの鍵分子であるタウ蛋白に対する点鼻ワクチンを、遺伝子治療用のセンダイウイルスベクターを用いて作製
2020年03月 毎日新聞 京大が「認知症ワクチン」 マウスで原因タンパク除去
2020年03月 突然死に関わる遺伝子異常を新たに発見   滋賀医科大学
 致死的不整脈を引き起こすブルガダ症候群を多く発症する家系
 Transmembrane protein 168(TMEM168)遺伝子内の特定の DNA 塩基配列に変異
2020年03月 Science  ハンチントン病を引き起こす繰り返し配列の異常伸長を短縮させる Contracting disease-causing repeat expansions
 ナフチリジン-アザキノロン(NA)と呼ばれる小分子を使用して、非常に特異的な方法でこれらの遺伝的不安定性を調査
 HDマウスモデルの線条体へのNA注射は、ゲノム全体に影響を与えることなく、拡張されたリピートの収縮を誘発し、変異タンパク質凝集体のレベルを低下させました
2020年03月 BDNF遺伝子多型がPTSDのネガティブな記憶バイアスに関わることを発見 - PTSDの病因解明や治療法開発に役立つ可能性 -   国立精神・神経医療研究センター
 PTSD患者群では、BDNF遺伝子Val66Met多型のMet対立遺伝子を多く有するほどネガティブ記憶バイアスが有意に強くなる
 脳由来神経栄養因子(brain-derived neurotrophic factor: BDNF)
2020年03月 有効な治療薬のない難病線維症の発症原理を解明 - 関連遺伝⼦ Rbm7 の発⾒ -   大阪大学
  マウスモデルの実験:RBM7 は線維症の発症に伴って発現が著しく上昇する
2020年03月 遺伝子にできたDNAの傷を効率よく修復する仕組みを解明―希少遺伝性難病であるコケイン症候群(早老症)の発症メカニズムが明らかに・老化に伴う諸症状の病態解明や治療薬開発に有益な疾患モデルマウスを開発―   名古屋大学 日本医療研究開発機構
2020年03月 豪州ABC  Scientists use gene-editing tool CRISPR in attempt to restore sight to blind patient
 視覚障害のある米国の患者は、CRISPR遺伝子編集ツールを含む液滴を網膜の下に挿入する手術を受けます。
 レーバー先天性黒内障
2020年03月 BioToday 出生前の酵素補充や造血幹細胞移植でマウスのムコ多糖症7型(MPS7)が改善

2020年02月 肝がんに対する遺伝子治療法を開発しました -肝がん細胞に毒素遺伝子を発現し、治療効果と安全性を明らかに-   新潟大学
 肝がん細胞に選択的にジフテリア毒素 A 鎖の遺伝子を発現することで、安全で効率のよい遺伝子治療が可能
2020年02月 BioToday βアレスチン2の重合体を減らす遺伝子治療でマウスのタウ凝集病変が激減
2020年02月 BioToday 労して遺伝子情報を得たところで心疾患リスク予想は全くまたは大して改善せず
2020年02月 Science  CRISPR takes on cancer
 CRISPRでがん免疫療法に挑む
2020年02月 Science  Active tumor penetration
 抗がん性ナノ粒子は能動的に腫瘍に浸潤する
2020年02月 Nature The promise and challenge of therapeutic genome editing
 遺伝学:治療用ゲノム編集の展望と課題
2020年02月 ダウン症患児では鎮静剤ミダゾラムの効果が減弱する   筑波大学
2020年02月 BioToday CRISPR-Cas9遺伝子編集が施されたT細胞が3人の癌患者に順調に根付いた
2020年02月 Science  CRISPR takes on cancer
 動きの速いがん免疫療法の分野で新たな章を立ち上げた科学者たちは、DNAを切断するCRISPRと、免疫系の歩destroyを利用して腫瘍を破壊するT細胞療法という2つの最先端のアプローチを融合させました。
2020年01月 日本人の食習慣に関連する遺伝的特徴を解明 -病気や臨床値に影響する領域も同定-   理化学研究所 東京大学 大阪大学
2020年01月 BioToday ダウン症に寄与するとされるDyrk1A遺伝子を正常化してもマウス異常は解消せず
2020年01月 ゲノム編集を用いた革新的な遺伝子治療による視覚再建―遺伝子変異を正常化する遺伝子治療の実現へ―   東北大学 日本医療研究開発機構
 ゲノム編集による遺伝子治療で用いるアデノ随伴ウイルス(AAV)の単一化に成功
 全盲の網膜変性マウスにおいて正常の6割程度の視力回復を実現
2020年01月 Science/AAAS  Genetic modification could protect soldiers from chemical weapons
 遺伝子組み換えは兵士を化学兵器から守ることができる
  マウスでテストされた遺伝子治療は肝臓を致命的な神経物質に対するシールドに変えます
2020年01月 研究における遺伝情報の返却の倫理的・法的・社会的課題に関する論文を発表 ‐ゲノム医療の時代における研究のあり方に関する提言をもとに‐   東北大学 大阪大学
2020年01月 Nature Human Behaviour  GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits
 日本人165,084人のGWASは、食習慣に関連する9つの遺伝子座を特定
  日本人個人の13の食習慣に関するGWASは、複数のヒト疾患および臨床測定値に対する多面的効果を伴う8つの形質および5つの食餌形質関連遺伝子座の10の新しい関連を特定します。
2020年01月 Science  How safe is a popular gene therapy vector?

2020年01月 BioToday AAV遺伝子治療運搬DNAが細胞増殖に寄与する遺伝子近くに挿入される恐れあり
2020年01月 Nature 医科遺伝学:ヒト疾患遺伝学の略史 A brief history of human disease genetics
2020年01月 Nature CRISPRによる遺伝子編集を利用した病気の治療法が続々と臨床試験に。 Quest to use CRISPR against disease gains ground
2020年01月 Nature  潰瘍性大腸炎における炎症遺伝子の変異
 潰瘍性大腸炎の患者は大腸がんを発症する傾向があるが、IL-17経路の構成要素の変異は大腸腫瘍では見られない
2020年01月 Nature 遺伝学:ヒト潰瘍性大腸炎の上皮における炎症遺伝子の体細胞変異 Somatic inflammatory gene mutations in human ulcerative colitis epithelium
2020年01月 Nature 遺伝学:潰瘍性大腸炎で高頻度に見られる、NFKBIZ経路に収斂する変異 Frequent mutations that converge on the NFKBIZ pathway in ulcerative colitis
2020年01月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Virus used in gene therapies may pose cancer risk, dog study hints

2020年01月 Science 『多遺伝子』解析によって疾患リスク予測が鋭くなる可能性
 「多遺伝子性」背景が、BRCA1欠陥によってもたらされる疾患リスクだけでなく、結腸直腸癌および心臓病に関連する単一遺伝子変異のリスクにも影響する

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