遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定:
2020年1〜6月

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2020年05月 ダウン症に合併する一過性骨髄異常増殖症(TAM)は、GATA1遺伝子変異を有する巨赤芽球系造血前駆細胞集団に起因する   京都大学
2020年05月 毎日新聞 遺伝子薬、1回1億6707万円で保険適用へ 国内史上最高額、難病治療
2020年05月 BioToday APOE4遺伝子と関連する認知機能低下は血液脳関門(BBB)崩壊を伴う
2020年04月 Science  Diversity in genome studies
ゲノム研究の多様性
 人口アーキテクチャーからの45,000を超える祖先の多様な参加者の心臓および代謝性疾患に関連する血中脂質特性のゲノムアーキテクチャーを調査
2020年04月 Science/AAAS  Rare ‘killer’ mutations present at birth could be taking years off your life

2020年04月 先天性難聴の新たな原因遺伝子を発見-新生児の難聴の原因診断、早期医療へ-   東京医療センター
2020年04月 エピゲノム異常がウィリアムズ症候群に関わることを発⾒ -多彩な症状の原因を説明する⼿がかりに-   京都大学
 ウィリアムズ症候群では ANKRD30B 遺伝⼦の発現が抑制されていることを⽰唆
2020年04月 BioToday ソニックヘッジホッグ髄芽腫小児の14%からエロンゲーター複合体変異を同定
2020年03月 認知症に対する点鼻ワクチンの開発―遺伝子治療による免疫療法と分子イメージング―   放射線医学総合研究所 京都大学iPS細胞研究所
 タウオパチーの鍵分子であるタウ蛋白に対する点鼻ワクチンを、遺伝子治療用のセンダイウイルスベクターを用いて作製
2020年03月 毎日新聞 京大が「認知症ワクチン」 マウスで原因タンパク除去
2020年03月 突然死に関わる遺伝子異常を新たに発見   滋賀医科大学
 致死的不整脈を引き起こすブルガダ症候群を多く発症する家系
 Transmembrane protein 168(TMEM168)遺伝子内の特定の DNA 塩基配列に変異
2020年03月 Science  ハンチントン病を引き起こす繰り返し配列の異常伸長を短縮させる Contracting disease-causing repeat expansions
 ナフチリジン-アザキノロン(NA)と呼ばれる小分子を使用して、非常に特異的な方法でこれらの遺伝的不安定性を調査
 HDマウスモデルの線条体へのNA注射は、ゲノム全体に影響を与えることなく、拡張されたリピートの収縮を誘発し、変異タンパク質凝集体のレベルを低下させました
2020年03月 BDNF遺伝子多型がPTSDのネガティブな記憶バイアスに関わることを発見 - PTSDの病因解明や治療法開発に役立つ可能性 -   国立精神・神経医療研究センター
 PTSD患者群では、BDNF遺伝子Val66Met多型のMet対立遺伝子を多く有するほどネガティブ記憶バイアスが有意に強くなる
 脳由来神経栄養因子(brain-derived neurotrophic factor: BDNF)
2020年03月 有効な治療薬のない難病線維症の発症原理を解明 - 関連遺伝⼦ Rbm7 の発⾒ -   大阪大学
  マウスモデルの実験:RBM7 は線維症の発症に伴って発現が著しく上昇する
2020年03月 遺伝子にできたDNAの傷を効率よく修復する仕組みを解明―希少遺伝性難病であるコケイン症候群(早老症)の発症メカニズムが明らかに・老化に伴う諸症状の病態解明や治療薬開発に有益な疾患モデルマウスを開発―   名古屋大学 日本医療研究開発機構
2020年03月 豪州ABC  Scientists use gene-editing tool CRISPR in attempt to restore sight to blind patient
 視覚障害のある米国の患者は、CRISPR遺伝子編集ツールを含む液滴を網膜の下に挿入する手術を受けます。
 レーバー先天性黒内障
2020年03月 BioToday 出生前の酵素補充や造血幹細胞移植でマウスのムコ多糖症7型(MPS7)が改善

2020年02月 肝がんに対する遺伝子治療法を開発しました -肝がん細胞に毒素遺伝子を発現し、治療効果と安全性を明らかに-   新潟大学
 肝がん細胞に選択的にジフテリア毒素 A 鎖の遺伝子を発現することで、安全で効率のよい遺伝子治療が可能
2020年02月 BioToday βアレスチン2の重合体を減らす遺伝子治療でマウスのタウ凝集病変が激減
2020年02月 BioToday 労して遺伝子情報を得たところで心疾患リスク予想は全くまたは大して改善せず
2020年02月 Science  CRISPR takes on cancer
 CRISPRでがん免疫療法に挑む
2020年02月 Science  Active tumor penetration
 抗がん性ナノ粒子は能動的に腫瘍に浸潤する
2020年02月 Nature The promise and challenge of therapeutic genome editing
 遺伝学:治療用ゲノム編集の展望と課題
2020年02月 ダウン症患児では鎮静剤ミダゾラムの効果が減弱する   筑波大学
2020年02月 BioToday CRISPR-Cas9遺伝子編集が施されたT細胞が3人の癌患者に順調に根付いた
2020年02月 Science  CRISPR takes on cancer
 動きの速いがん免疫療法の分野で新たな章を立ち上げた科学者たちは、DNAを切断するCRISPRと、免疫系の歩destroyを利用して腫瘍を破壊するT細胞療法という2つの最先端のアプローチを融合させました。





2020年01月 日本人の食習慣に関連する遺伝的特徴を解明 -病気や臨床値に影響する領域も同定-   理化学研究所 東京大学 大阪大学
2020年01月 BioToday ダウン症に寄与するとされるDyrk1A遺伝子を正常化してもマウス異常は解消せず
2020年01月 ゲノム編集を用いた革新的な遺伝子治療による視覚再建―遺伝子変異を正常化する遺伝子治療の実現へ―   東北大学 日本医療研究開発機構
 ゲノム編集による遺伝子治療で用いるアデノ随伴ウイルス(AAV)の単一化に成功
 全盲の網膜変性マウスにおいて正常の6割程度の視力回復を実現
2020年01月 Science/AAAS  Genetic modification could protect soldiers from chemical weapons
 遺伝子組み換えは兵士を化学兵器から守ることができる
  マウスでテストされた遺伝子治療は肝臓を致命的な神経物質に対するシールドに変えます
2020年01月 研究における遺伝情報の返却の倫理的・法的・社会的課題に関する論文を発表 ‐ゲノム医療の時代における研究のあり方に関する提言をもとに‐   東北大学 大阪大学
2020年01月 Nature Human Behaviour  GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits
 日本人165,084人のGWASは、食習慣に関連する9つの遺伝子座を特定
  日本人個人の13の食習慣に関するGWASは、複数のヒト疾患および臨床測定値に対する多面的効果を伴う8つの形質および5つの食餌形質関連遺伝子座の10の新しい関連を特定します。
2020年01月 Science  How safe is a popular gene therapy vector?

2020年01月 BioToday AAV遺伝子治療運搬DNAが細胞増殖に寄与する遺伝子近くに挿入される恐れあり
2020年01月 Nature 医科遺伝学:ヒト疾患遺伝学の略史 A brief history of human disease genetics
2020年01月 Nature CRISPRによる遺伝子編集を利用した病気の治療法が続々と臨床試験に。 Quest to use CRISPR against disease gains ground
2020年01月 Nature  潰瘍性大腸炎における炎症遺伝子の変異
 潰瘍性大腸炎の患者は大腸がんを発症する傾向があるが、IL-17経路の構成要素の変異は大腸腫瘍では見られない
2020年01月 Nature 遺伝学:ヒト潰瘍性大腸炎の上皮における炎症遺伝子の体細胞変異 Somatic inflammatory gene mutations in human ulcerative colitis epithelium
2020年01月 Nature 遺伝学:潰瘍性大腸炎で高頻度に見られる、NFKBIZ経路に収斂する変異 Frequent mutations that converge on the NFKBIZ pathway in ulcerative colitis
2020年01月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Virus used in gene therapies may pose cancer risk, dog study hints

2020年01月 Science 『多遺伝子』解析によって疾患リスク予測が鋭くなる可能性
 「多遺伝子性」背景が、BRCA1欠陥によってもたらされる疾患リスクだけでなく、結腸直腸癌および心臓病に関連する単一遺伝子変異のリスクにも影響する

 以上、 →2020年1〜6月の記事でした


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