遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定:
2019年1〜6月

ほか「遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定」の年月別目次

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2019年6月 長寿遺伝子 SIRT1(サーチュイン)が 筋の細胞膜修復に働くことを発見!
 筋ジストロフィー治療の研究に光明 札幌医科大学
2019年6月 大学ジャーナル 日本人の定型網膜色素変性の遺伝的特徴、九州大学などが解明

2019年6月 日本初!眼科領域における遺伝子治療の第一歩 網膜色素変性に対する遺伝子治療の医師主導治験実施について 九州大学 日本医療研究開発機構
2019年6月 慢性再発性多発性骨髄炎の原因遺伝子を同定
 慢性再発性多発性骨髄炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis;CRMO)
 原因遺伝子として、がん遺伝子Srcの類縁遺伝子であるFgr(ヒトではFGR)を同定
 Gain-of-function mutations in a member of the Src family kinases cause autoinflammatory bone disease in mice and humans.
2019年6月 BioToday 外陰膣カンジダ症を繰り返しやすいこととレクチン遺伝子SIGLEC15変異が関連
2019年6月 Science 脂肪肝 —― あまりにも悪いこと?
  脂肪分が多い肝臓は、肝臓の脂質小滴のたんぱく質の蓄積を引き起こす遺伝子PNPLA3(たんぱく質3をドメイン含んでいるパタチン似のホスホリパーゼ)の一定のバリエーションを運んでいる個人でより一般的である。
 ターゲットとされたたんぱく質デグレードまたはRNA干渉による肝臓からの除去PNPLA3が、マウスの脂肪分が多い肝臓を改善
2019年6月 Science 遺伝子発現は疾患リスクを指摘しうる
  脳、副腎、血、およびコロンを含む複数の組織について、絞られた遺伝子(トランスクリプトーム)を計算的に調査
 いくつかの遺伝子が、不脳組織〈副腎や消化器官などの〉での病気具体的な表現がこれらの病気の原因をピンポイントで狙う複数の組織分析の必要を強調するのを見せる。
2019年6月 発達性およびてんかん性脳症(DEE)が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを大規模エクソーム解析により発見 横浜市立大学 日本医療研究開発機構
2019年6月 ワイアード 全米で大ブレイクした「永遠の子猫」、その人気の理由がゲノム解析で見えてきた(動画あり)
 大理石骨病
2019年6月 Nature  2型糖尿病の遺伝学
 最大規模のエキソーム塩基配列解読解析
2019年6月 BioToday CCR5遺伝子2つの両方にHIV感染予防変異Δ32がある人は死にやすい
2019年6月 「光で細胞内遺伝子発現を制御することに成功」 核酸医薬への応用に期待  北陸先端科学技術大学院大学
2019年5月 Science 遺伝的修飾因子の関わるヒト心臓病の主働遺伝子遺伝
2019年5月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Million-person U.S. study of genes and health stumbles over including Native American groups
 遺伝子の100万人米国研究と健康は、アメリカ先住民グループを含むことにつまずく
 部族は無制限のデータ研究についてそれらのメンバーから悩む
2019年5月 Science 先住アメリカ人グループ、米国の大規模バイオバンクに慎重
2019年5月 原因不明の指定難病「慢性再発性多発性骨髄炎」の原因遺伝子を同定
 自己炎症や骨痛を治療する分子標的薬の実現に道を開く  東海大学 北里大学
2019年5月 遺伝子で決まる日焼け・白肌
 東北メディカル・メガバンク計画住民コホート研究からの新知見 東北大学
2019年5月 Nature マイクロRNAによるブタの心臓修復がもたらす悪影響
 ウイルスベクターでマイクロRNAを送達すると、心臓の再生が促進される
 治療後およそ7週間で、数頭のブタが不整脈による突然死
2019年5月 Science ゲノミクスは新たな法的問題を生み出す Genomics breeds new legal questions
 DNA鑑定が医学の実行をひっくり返す間、米国法律はペースを保持していない。医師および他の医療プロバイダーは、すでに、新しい法律地形を切り出す訴訟に直面している。
 ペンシルベニアの判決において、遺伝性の心臓疾患のため死んだ患者の10代の息子に医師が法的告知義務を持つとされた。
2019年5月 産経新聞 先天性疾患を子宮内で遺伝子治療 米チーム、マウスをゲノム編集
 クリスパー・キャス9
2019年04月 BioToday 人工知能利用の自動診断で小児の遺伝疾患を素早く正確に同定できた
2019年04月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Medical DNA sequencing leads to lawsuits and legal questions
 多年度プロジェクトLawSeqが仕上げラインに近づくと、法律とゲノミクスを調和させる努力は、前に進展する
2019年04月 Science パーソナルゲノミクスを消費する
2019年04月 BioToday 親から引き継いだ肥満傾向を言い当てる遺伝子検査を開発
2019年04月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS New genetic ‘risk score’ could predict obesity odds
2019年04月 BioToday CRISPR-Cas9遺伝子編集の羊膜内投与で出生前マウスの病原変異を無力化できた
2019年04月 AFP  唾液一滴で子どもの才能分かる? 中国のECで静かな人気
 「子どもの才能のDNA検査」
2019年04月 LiveScience Rare 'Bubble Boy Disease' Likely Cured with New Gene Therapy
 X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1) X連鎖重症複合免疫不全症
2019年04月 BBC News HIV used to cure 'bubble boy' disease
2019年04月 BBC News 重い免疫不全をエイズウイルスで治療 「バブルボーイ」8人で成功
 バブルボーイ症候群 生後間もない赤ちゃんの骨髄を採取し、DNAの遺伝子欠損を修正
 欠損修正のために使われた「正しい」遺伝子は、HIVの変異型に挿入され、赤ちゃんに投与
2019年04月 豪州ABC 'Bubble boy' immune disease effectively cured with novel gene therapy
2019年04月 BioToday CRISPR遺伝子編集を伴う治療が米国人に初めて施された
2019年04月 Nature 先住民など、社会から取り残されてきた人々の集団のゲノム研究を尊厳に配慮して行うには、多くの時間が必要である。 Working with marginalized groups demands time and respect — and researchers must give both
2019年04月 日本人特有の光線過敏症を発見 富山大学 富山テレビ
2019年04月 出生できないと考えられていた機能亢進型GNAS遺伝子異常が新たな遺伝性腎疾患の原因であることを発見
 国立成育医療研究センター 日本医療研究開発機構
 尿排泄障害を有する日本人2家系でGNAS遺伝子の機能亢進型変異を同定
2019年04月 Nature Human Behaviour 
遺伝学および健康、行動、および達成の地理
米国とUK思春期の子供の軍隊からのデータが明らかにする 遺伝のおよび 早い妊娠および教育的な達成のための付近リスクは関係づけられているけれども、肥満または精神分裂症のためにリスクの弱さまたは相互関係を全然見つけない。
2019年04月 Nature Human Behaviour 
ゲノムの構造方程式モデリングは複雑な特色の多変量遺伝アーキテクチャに洞察を提供する
彼らは、複雑な特色の共同の遺伝アーキテクチャを分析する多変量方法を開発する:ゲノムの構造方程式モデリング。それらは、5つの精神医学の特色の共同の分析を含む方法のいくつかのアプリケーションを提供する。





2019年03月 Nature Human Behaviour 
165,436人の日本人の喫煙行動のGWASが、7つの新しい場所および共有された遺伝のアーキテクチャを明らかにする
日本の人口の喫煙行動の遺伝のコンポーネント 遺伝のベースを喫煙行動と共有する7つの斬新な場所および11の病気を識別する 。
2019年03月 財経新聞 日本人のたばこ依存は遺伝と相関性 理研の研究
2019年03月 Science 気孔動態の光遺伝学的操作は炭素同化、水利用および成長を改善する
2019年03月 Science 難聴治療を組み合わせる Piecing together a therapy for deafness
 遺伝子エンコードotoferlin オトフェリンでの変異により起こされた聴覚障害のための潜在的な遺伝子治療戦略
2019年03月 読売新聞 国産の遺伝子治療薬、厚労省が初承認
 脚の血管が詰まって潰瘍や壊死(えし)を起こす「重症虚血肢」
  遺伝子を体外から入れて治療する薬「コラテジェン」
2019年03月 読売新聞 遺伝情報による差別を規制…ゲノム医療推進、議員立法へ
2019年02月 BioToday 心房への遺伝子塗り付けとその自動活性化装置移植による心房細動治療を開発
2019年02月 BioToday アルツハイマー病を生じ難くするAPOE遺伝子2型を投与する試験が5月に始まる
2019年02月 日本人集団のゲノムワイド関連解析によりうつ状態や心理的苦痛の感受性に関係する遺伝子を新規に同定  藤田医科大学
 心理的苦痛と有意な関連を示すゲノム上の領域が新たに同定
 そのうちの一つはタンパク質分解酵素の阻害物質の一種であるWFDC11遺伝子
2019年02月 BioToday 黒人女性の瘢痕性脱毛症と関連する毛幹形成遺伝子PADI3変異が見つかった
2019年02月 新生児期に発症する大脳白質変性症の原因遺伝子を世界で初めて発見 国立精神・神経医療研究センター
 リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子の異常
2019年02月 BBC News What happens when you take a genealogy test
  2人のBBCジャーナリストが傾向に負けて、家庭用の家系テストを受けた。これは、それらが見つけたものである。
2019年02月 朝日新聞 もやもや病の関連遺伝子、働き一端解明 脂肪蓄える役割
 「もやもや病」に関わる遺伝子は、細胞内に脂肪を蓄える働きをしている
2019年02月 大学ジャーナル もやもや病の責任遺伝子ミステリン、脂肪代謝の制御因子と判明 京都産業大学など
2019年02月 読売新聞 脳に蓄積した銅、ダウン症と関係か...京都薬科大などマウスで研究成果
 人のダウン症とよく似た遺伝子変異を持つマウスは脳に銅がたまりやすい
 生後に銅の摂取量を減らすことで、一部の症状を抑える効果が表れた
2019年02月 BioToday 奇形胎児の約10人中1人の変異をエクソーム解析で同定
2019年01月 科学技術振興機構  もやもや病の責任遺伝子が脂肪代謝の制御因子であることを発見
 青山学院大学 京都産業大学 北海道大学
老化のため、8年ごとに慢性疾患のあなたのリスクは二倍になり、それについて責任がある遺伝子がある
2019年01月 大学ジャーナル ダウン症の酸化ストレス亢進に銅蓄積が関与、京都薬科大学が発見
2019年01月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Gene-swapping in human sperm and eggs can increase genetic mutations in children
 大規模な研究により、ペアの染色体の間のDNAを交換し、遺伝子が変異する可能性に大いに影響するかもしれないことが示される
2019年01月 BioToday 鎌状赤血球貧血小児の脳卒中リスク上昇と関連する指標が幹細胞移植でより改善
2019年01月 BioToday 鉄過剰症関連遺伝子変異を有する英国人の病気が推定よりだいぶ多いことが判明
2019年01月 Science CRISPRを介したプロモーターまたはエンハンサーの活性化は、ハプロ不全によって引き起こされる肥満をレスキューする CRISPR-mediated activation of a promoter or enhancer rescues obesity caused by haploinsufficiency
2019年01月 Nature 神経科学:光遺伝学による末梢神経調節のためのワイヤレス閉ループシステム A wireless closed-loop system for optogenetic peripheral neuromodulation
2019年01月 世界初!糖尿病の劇症化に関わる遺伝子を発見
 オールジャパンで「劇症1型糖尿病」発症メカニズムの解明に挑む 近畿大学
 東アジアに多い劇症1型糖尿病
 従来候補遺伝子解析で報告されていたHLA遺伝子に加えて、12番染色体長腕のCSAD/Lnc-ITGB7-1という領域に第2の遺伝子がある
2019年01月 読売新聞 「遺伝子ドーピング」防げ...ゲノム編集の悪用懸念、日米専門家らが研究会
2019年01月 Science われわれの中に進化を見つける
 Spotting evolution among us
  The half-million people in the UK Biobank hold the genetic legacy of Neanderthals—and clues to how we are still evolving
2019年01月 Science バンクの中の生物学 Biology in the bank
 UK Biobank
2019年01月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Genetic data on half a million Brits reveal ongoing evolution and Neanderthal legacy
2019年01月 Science/アメリカ科学振興協会AAAS Huge trove of British biodata is unlocking secrets of depression, sexual orientation, and more

 以上、 →2019年1〜6月の記事でした


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