遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定:
2012年5〜8月

ほか「遺伝病、遺伝子治療、遺伝子診断、DNA鑑定」の年月別目次

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2012/08 EurekAlert New genetic risk factor for inflammation identified in African-American women
アフリカ系アメリカ人の女性で特定された炎症のための新しい遺伝的危険率要素
2012/08 EurekAlert Mount Sinai researchers solve mystery surrounding the death of two sisters nearly 50 years ago
およそ50年前に子供から取られた冷凍皮片セルを研究することによって、まれで致命的な骨の病の遺伝子的原因を特定
 MT1-MMPの遺伝子とウィンチェスター症候群

2012/08 EurekAlert
 A single gene has a major impact on gaits in horses and in mice
単一の遺伝子は馬とネズミの足つきに強い影響を持っています。
 ネズミでの実験は脚の運動を制御する神経回路に関する基本的な新しい知識につながりました。
2012/08 EurekAlert  Controlling gait of horses may be possible, says key study from Texas A&M
馬が交互の足つきを使用する能力に影響する遺伝子における特異的突然変異の分析は、強く競走能力に関連して、繋駕競走馬にとって、有利です
2012/08 読売新聞 心筋梗塞の細胞、遺伝子導入で正常細胞に復元
心筋梗塞を起こした細胞に3種類の遺伝子を導入してダイレクト・リプログラミング
病巣部にある繊維芽細胞を、心筋細胞に変える
慶応大チームがマウス実験 心筋細胞への変換効率は1%未満

2012/08 EurekAlert
 Ancestral link places Mexican-Americans at greater risk for metabolic disease
代謝病のための、より高いリスクのメキシコ系のアメリカ人の先祖のリンク場所
 アメリカ原住民部族への先祖のリンクをもっているメキシコ系のアメリカ人は、より高いインシュリン抵抗線を持っている
(二型糖尿病などの慢性のいくつかの状態のしるしです)
2012/08 【日本語記事】Nature 遺伝: 多発性硬化症における遺伝的変動
多発性硬化症と、腫瘍壊死因子(TNF)受容体1(TNFR1)をコードする遺伝子TNFRSF1Aの一塩基多型との関連

斜視の原因になる変異
 デュアン症候群 先天的な外眼筋の神経との接続異常
2012/08 EurekAlert Research identifies mechanism responsible for eye movement disorder
研究は目の運動障害に原因となるメカニズムを特定します。
 遺伝子突然変異が神経の開発の間、どう眼筋を制御するのに責任があるように行動するかを特定
2012/08 【日本語記事】BioToday 
 遺伝データに基づいて祖先の地理的起源を見出す方法が開発された
2012/08 【日本語記事】スラッシュドット ジャパン 
 「極端にフレンドリー」になるという遺伝子疾患「ウィリアムズ症候群」
2012/08 EurekAlert 'DNA wires' could help physicians diagnose disease
'DNAワイヤ'は、医師が病気を診断するのを助けるかもしれません。
 癌のような病気をもたらすことができる絶えず起こっている遺伝因子の損傷と誤りを検出するのにワイヤとしてDNAを使用する
2012/08 朝日新聞 迫る危機「知りたくない」16% 「明るさ失うから」
 どんな病気になるかわかるとしても、「知りたくない」との回答が28%
2012/08 読売新聞 肺線維症進行抑止の人工遺伝子を開発…三重大研究グループ
 三重大のガバザ・エステバン教授らの研究グループ
2012/08 Science アルツハイマー病のリスクをどう話し合うか
How to Talk About Alzheimer's Risk
2012/08 Understanding motor acts and motor intentions in Williams syndrome
ウィリアムズ症候群、他者が何をやっている動作なのかの把握にエラー
 何をしようとしているかの判断には忖度はないんだけど
2012/08 毎日新聞 難病:ALS進行抑制の遺伝子特定 岐阜薬科大など
 膜貫通糖たんぱく質nmb(GPNMB)
 遺伝子組み換え技術でGPNMBを多く組み込んだマウス
 最大約10日長生きしたことから、進行を遅らせる効果
2012/08 読売新聞 難病ALSの進行抑制たんぱく質発見、岐阜薬科大など
2012/08 朝日新聞 難病ALS、新薬の期待 進行抑えるたんぱく質特定

これで合計は60以上に
2012/08 EurekAlert
 10 new diabetes gene links offer picture of biology underlying disease
二型糖尿病にリンクされたさらなる10のDNA 領域
2012/08 EurekAlert Mutations disrupt cellular recycling and cause a childhood genetic disease
変異は、細胞再生を中断して、幼年期の遺伝病をもたらします。
コルネリア デ ランゲ症候群を引き起こす主要な遺伝子を特定
2012/08 【日本語記事】ワイアードビジョン 遺伝子ドーピング万歳!
 フアン・エンリケスとスティーヴ・ガランス
 遺伝子改変がより一般的になればなるほど、安全な方法で行われるかぎりにおいて、このかたちのドーピングが受け入れられるようになっていくだろう
2012/08 LiveScience New Cause of Rare 'Startle Disorder' Found

2012/08 EurekAlert
 Genetic analyses reveal novel mutations as causes of startle disease
遺伝子の分析はびっくり病の原因として新規な変異を明らかにします。
気絶に関する遺伝子
2012/08 EurekAlert Fainting: All in the family?
2012/08 【日本語記事】BioToday
 血管迷走神経性失神には遺伝的要因が強く関与しているようだ
2012/08 【日本語記事】BioToday FUS遺伝子変異によって本態性振戦が生じうる
2012/08 EurekAlert Fragile X and Down syndromes share signalling pathway for intellectual disability
脆弱性XとDown症における知的障害は同様の分子経路にかかわります。
2012/08 【日本語記事】BioToday 
 ミトコンドリアには男性の健康に影響を及ぼす変異が生じやすい
2012/08 【日本語記事】Nature 筋ジストロフィーのアンチセンス治療
毒性RNAの迅速な発現低下を引き起こすアンチセンスオリゴヌクレオチドによる治療
医学:核内RNAを標的としたin vivoでの筋強直性ジストロフィーの治療
2012/08 Nature
 Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy
doi:10.1038/nature11362
2012/07 EurekAlert
 Gene discovery set to help with mysterious paralysis of childhood
幼年期の交代性片麻痺
2012/07 EurekAlert Massachusetts Eye and Ear researchers discover elusive gene that causes a form of blindness from birth
 一般的なフォームのレーバー先天性黒内障(LCA)を引き起こす遺伝子NMNAT1
2012/07 EurekAlert
 Gene therapy holds promise for reversing congenital hearing loss
遺伝子療法は先天的な聴力損失を逆にするための見込みを有します。
 VGLUT3の遺伝子を内耳に注射、ネズミのすべてで2週間後に回復しました。
2012/07 EurekAlert
 Children with trisomy 13 and 18 and their families are happy
13トリソミーと18トリソミーのお子さんとそのご家族は、幸せに暮らしています
 厳しい障害と非常に短い平均余命の遺伝子障害
 診断時点で医学界によってされた通常暗い予測とは逆に、満足な人生と充実した人生を送ります
2012/07 【日本語ブログ】マカクザルの前肢の巧緻な運動に必要な神経回路の新しい遺伝子導入法による選択的な遮断
2012/07 EurekAlert
 Drug shown to improve memory in those with Down syndrome
ダウン症で記憶力を向上する薬剤
2012/07 news@nature.com The great gene-patent debate
かなりの遺伝子特許討論
How the Myriad Genetics gene-patent case might affect personalized medicine.
Myriad Genetics遺伝子特許ケースはどうオーダーメイド医療に影響するかもしれないか。
2012/07 news@nature.com Gene data to hit milestone
遺伝子データは重大事件に行きます。
およそ100万の遺伝子発現データセットが現在、公的にアクセスしやすい倉庫にある状態で、実験室に入る必要はなく、研究者は病気傾向を特定できます。
2012/07 BBC News Gene therapy nears approval in Europe
ヨーロッパは、最初の遺伝子治療に近づく
ヨーロッパは初めて遺伝子治療を承認のカスプ上にある。
2012/07 【日本語記事】BioToday 
 欧州諮問委員会が遺伝子治療を含む4つの薬剤の承認を推奨

2012/07 Science ヒト疾患のモデル化
Modeling Human Disease
2012/07 EurekAlert UMMS researchers isolate gene mutations in patients with inherited amyotrophic lateral sclerosis
遺伝性の筋萎縮性側索硬化症でプロフィリンの遺伝子への変異
2012/07 EurekAlert
 New gene mutations linked to ALS and nerve cell growth dysfunction
2012/07 【日本語記事】BioToday 
 プロフィリン1遺伝子変異で筋萎縮性側索硬化症が生じうる
2012/07 EurekAlert
 U-M researchers identify new genetic cause for chronic kidney disease
慢性腎疾患の新しい遺伝子的原因を特定
2012/07 news@nature.com
 Genome study highlights risk factor for multiple sclerosis
ゲノム研究は多発性硬化症のために危険因子を強調します。
Discovery of genetic variant could help to improve clinical trials of potential therapies.
遺伝子の異形の発見は、潜在的療法の臨床試験を改良するのを助けるかもしれません。
2012/07 EurekAlert
 Scientists identify gene linked to facial, skull and cognitive impairment
変異が精神遅滞と同様に奇形の顔と頭蓋骨をもたらす遺伝子
ポトツキ-シャッファーシンドローム Potocki-Shaffer syndrome
 遺伝子PHF21Aが変異
2012/07 【日本語記事】BioToday
 PHF21A遺伝子変異で精神遅滞や頭蓋顔面奇形が生じうる
2012/07 news@nature.com Gene therapy:Quit smoking with a shot
遺伝子療法で、禁煙してください。
2012/07 BBC News More genetic links to osteoarthritis uncovered
変形性関節症へのより多くの遺伝子の手がかり
科学者たちは、変形性関節症に多くの遺伝子のリンクを発見
2012/07 【日本語記事】BioToday 
 変形性関節症と有意に関連する5つの遺伝子座が新たに見つかった
2012/07 EurekAlert
 Scripps Research Institute Scientists Develop Alternative to Gene Therapy
遺伝子療法への代替手段を開発







2012/06 EurekAlert
  BUSM researchers identify role of FOXO1 gene in Parkinson's disease
パーキンソン病でFOXO1の遺伝子の役割を特定
2012/06 EurekAlert  'Recruitment by genotype' for genetic research poses ethical challenges, study finds
研究によって、遺伝子研究のための'遺伝子型による新人募集'が倫理的チャレンジを引き起こすのがわかります。
2012/06 EurekAlert Parkinson's disease gene identified with help of Mennonite family: UBC-VCH research
レビー小体型パーキンソン病に関連している最新の遺伝子を特定
2012/06 【日本語記事】BioToday パーキンソン病と関連する新たな遺伝子DNAJC13が同定された

2012/06 EurekAlert
 'Trust' hormone oxytocin found at heart of rare genetic disorder
まれな遺伝病で見つけられた'信用'ホルモンオキシトシン
 オキシトシンはウィリアムズ症候群で重要な役割を果たします
2012/06 【日本語記事】BioToday ウィリアムズ症候群はオキシトシンやバソプレシン調節不良を伴う

2012/06 EurekAlert
 McGill researchers discover the cause of an inherited form of epilepsy
遺伝型のてんかんの原因を発見
2012/06 【日本語記事】BioToday
 パーキンソン病関連遺伝子座が男性脱毛とも関連することが示された
2012/06 news@nature.com
 Gene mutation sought to explain mysterious language problem
遺伝子突然変異は神秘的な言葉の問題について説明しようとしました。
A family that struggles to recall words could provide a window into the biology of language cognition.
言葉を思い出すように戦う家族は、言語認識力の生態に窓を提供できました。
2012/06 読売新聞 サルに「指を動かすな」、遺伝子操作で可能に
 霊長類の特定の神経回路を狙って働きを止める手法
 自然科学研究機構生理学研究所や京都大学、福島県立医科大学のグループ
2012/06 EurekAlert Fragile X gene's prevalence suggests broader health risk
脆弱性X症候群を引き起こす遺伝子における変異の最初の米国の人口普及研究(最も一般的な遺伝型の知的障害)
 遺伝子(関連健康リスク)における変異が以前に信じられているより一般的であるかもしれないと示唆します。
2012/06 日本経済新聞 ミトコンドリア遺伝子変異で糖尿病に 筑波大など
2012/06 news@nature.com
 Genome test slammed for assessing ‘racial purity’
ゲノムテストは、‘民族純化'を評価するために激しく非難されます。
Hungarian far-right politician certified as ‘free of Jewish and Roma’ genes.
ハンガリー人の極右の政治家が公認した、‘ユダヤ人とローマ'の遺伝子から、自由です。
2012/06 ABC@オーストラリア Search find genes related to migraine
片頭痛に関連する遺伝子を見つける検索
大きな痛み:ヨーロッパとオーストラリアの科学者は、一般的な片頭痛のために継承された原因を強調表示し、さらに4つの遺伝子をわなと言っている。
2012/06 【日本語記事】BioToday 前兆なし片頭痛と関連する2つの遺伝子座が新たに見つかった

2012/06 EurekAlert
 Fox Chase researchers find that not all patients will pay for genetic testing
すべての患者が遺伝子検査の代金を払いたがるわけではない
発癌性の遺伝子がないかどうかテストするために紹介を受けた人々の1/5以上は、
 保険で費用をカバーできるにだけテストを受ける
2012/06 news@nature.com Ancestry testing goes for pinpoint accuracy
祖先テストは針の先精度に行きます。
Companies use whole genomes to trace geographical origins.
会社は、地理的起源をたどるのに全ゲノムを使用します。
2012/05 LiveScience Restless Leg Syndrome Gene Found in Flies
むずむず脚症候群の遺伝子はハエで発見された
ショウジョウバエの遺伝子変異は、レストレスレッグ症候群の症状を作成します。
2012/06 EurekAlert Restless legs syndrome in fruit flies: Mutation in fly version of a human RLS gene disturbs sleep
2012/05 EurekAlert
 Scientists discover gene which causes rare disease in babies
赤ん坊で奇病を引き起こす遺伝子
 特異遺伝子における20回の異なったまれな変異
 副腎病(家族のグルココルチコイド欠損)患者
2012/05 EurekAlert
 Same gene that stunts infants' growth also makes them grow too big
幼児の成長を妨げるのと同じ遺伝子によって、大きくなり過ぎます。
 IMAGeシンドロームに原因となる変異、幼児の成長を妨げるまれな疾患を特定
2012/05 【日本語記事】BioToday
 発達不全疾患IMAGe症候群の原因変異が見つかった
 CDKN1CのPCNA結合領域の変異
2012/05 EurekAlert Disease that stunts infants' growth traced to same gene that makes kids grow too fast
2012/05 EurekAlert
 Gene therapy can correct forms of severe combined immunodeficiency
遺伝子療法は重症複合型免疫不全のフォームを修正できます。
 ADAの遺伝子の損失が直接B細胞許容問題に貢献して、これらの欠陥が遺伝子療法の後にほとんど修正される
2012/05 読売新聞 マラリア薬の耐性遺伝子 特定法を開発…三重大
人工染色体を使って、マラリアの病原体をラットに接種し、耐性遺伝子を特定する方法の開発に成功
特定には、これまで10年程度が必要とされてきたが、新しい方法では2週間に短縮できる
2012/05 Science
 最近の爆発的な人口増加は、まれな遺伝子変異を過剰に生じさせた
Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants
2012/05 news@nature.com Humans riddled with rare genetic variants
人間はまれな遺伝子の異形でいっぱいです。
Blossoming of variation followed explosion in population size.
変化の花開きは人口サイズにおける爆発に続きました。
2012/05 EurekAlert Abundance of rare DNA changes following population explosion may hold clues to common diseases
人口の爆発的増加に続いて起こるまれなDNA変化の豊富はありふれた病気の手がかりを保持するかもしれません。
2012/05 EurekAlert
 'Rare' genetic variants are surprisingly common, life scientists report
2012/05 EurekAlert
 Genetic testing may not trigger more use of health services
遺伝子検査が発達しても、その結果を受けた人は「より高度な医療の利用」を促進も控えもしなさらないわけで
2012/05 EurekAlert Children with rare, incurable brain disease improve after gene therapy
不治の脳病の子供、遺伝子療法
 台湾人の医師はまれで、生命に危険を及ぼす神経疾患による寝たきりの4人の子供の何らかの動きを復元しました。
 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, or AADC
 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
2012/05 EurekAlert Delivery of gene-therapy for heart disease boosted 100-fold; now in 100-patient trial
100倍に向上した心臓病のための遺伝子療法の配送。
現在、100患者で臨床試験
 標準のバルーン血管形成カテーテルを誘発された一過性虚血に使用
 血管拡張ニトログリセリン(adenovector遺伝子のセル移入が心臓細胞の中に構成する後押し)に結合したか。
2012/05 EurekAlert Zebrafish study isolates gene related to autism, schizophrenia and obesity
ゼブラフィッシュ研究は自閉症、統合失調症、および肥満に関連する遺伝子を分離します。
2012/05 【日本語記事】Nature  遺伝:精神疾患における遺伝子量の影響
 ゼブラフィッシュを使い、このゲノム区画内のオルソログ遺伝子について、
 2つを対にして発現レベルを操作することにより、KCTD13が大頭症と小頭症の表現型を再現できる遺伝子座であることを突き止め、
 こうした表現型は細胞増殖異常によるものであることを明らかにした
2012/05 Nature Genetics: Fish heads and human disease
2012/05 EurekAlert Delivery system for gene therapy may help treat arthritis
遺伝子療法の配送システムは、関節炎を治療するのを助けるかもしれません。
 病気を治療するためにセルの中に直接遺伝子かドラッグを届けるのに使用されるDNAで覆われた超顕微鏡的なビーズ
2012/05 EurekAlert Scientists make groundbreaking discovery of mutation-causing genetic disorder in humans
2012/05 LiveScience Key Found to Rare Genetic Disease Hamamy Syndrome
2012/05 【日本語記事】BioToday
 C5ORF42遺伝子変異でジュベール症候群が生じうる

2012/05 Science
 最近の爆発的な人口増加は、まれな遺伝子変異を過剰に生じさせた
Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants
2012/05 【日本語記事】Nature 医学:心不全とミトコンドリアDNAの関連
2012/05 EurekAlert Patients see benefits and risks to direct-to-consumer genetics tests
民間の消費者向け遺伝子検査に患者は利益と危険を見ます。
 患者は、消費者にとって、ダイレクトな遺伝子検査から潜在的利益を見ますが、また、試験結果がどう使用されるかに関して心配
 一般に、それらの10ドル以上か20ドル支払いたがっていません。
2012/05 EurekAlert Discovery of a gene that causes Joubert Syndrome
ジュベール症候群を引き起こす遺伝子の発見
2012/05 EurekAlert Culprit responsible for severe systemic scleroderma complications in African-Americans found
アフリカ系アメリカ人の複雑さが当たった激しいシステムの硬皮症に責任がある罪人
2012/05 EurekAlert Systemic sclerosis complications more severe in African Americans than Caucasians
アフリカ系アメリカ人では、全身性硬化複雑さは白人より厳しいです。
2012/05 New advances in treating inherited retinal diseases highlighted in Human Gene Therapy
治療における新しい進歩
 盲目を引き起こす場合がある網膜の遺伝病を予防して、治療するための遺伝子療法戦略は急速に進歩をしました。
 人間の網膜の病気の動物モデルの肯定的な結果は、現れ続けています
 Human Gene Therapyで発表されたいくつかの記事で報告されるように。
2012/05 【日本語記事】BioToday 白斑のなりやすさと関連する13遺伝子座が新たに見つかった
2012/05 EurekAlert  Researchers pinpoint genetic pathway of rare facial malformation in children
子供でまれな顔面奇形の遺伝経路
 子供が修復手術なしでは呼吸できないか、または適切に食べるのを不可能にする
 まれな先天性奇形シンドロームを引き起こす1組の欠陥遺伝子を発見
PLCB4 and GNAI3 in a genetic pathway that affects children with auriculocondylar syndrome (ACS).


 以上、 →2012年5〜8月の記事でした


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  • 「遷移」は「せんい」と読みます。移り変わりのことです。

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